Faktor V Leiden mutation

Synonymer

FVL mutation

Årsag

Skyldes en punktmutation i den kodende del af F5-genet, der koder for koagulationsfaktor V, således at Faktor V proteinet får udskiftet aminosyren arginin med glutamin i position 506. Dette medfører resistens over for aktiveret protein C i koagulations-kaskaden og dermed øget risiko for venøse embolier.

Symptomer

At være bærer af FVL-mutationen er ikke i sig selv symptomgivende, men øger risikoen for dyb venøs trombose og lungeemboli. Såfremt man er heterozygot bærer (én af de to kopier man har i sit genom har mutationen) øges risikoen for venøse embolier med 7 gange, mens man som homozygot bærer (begge ens kopier af F5-genet er muteret) har en 80 gange øget risiko. Disse tal forværres såfremt man udsættes for nogle af de tilstande der nævnes ovenfor (operation, traumer, østrogenholdige p-piller osv.).

Forekomst

FVL mutationen forekommer relativt hyppigt og ses hos ca 6 % af befolkningen. Forekomsten af dyb venøs trombose/lunge-emboli er omtrent 1:1000 personer årligt og ses ofte i forbindelse med operation, traumer, immobilisering, graviditet samt eventuelt ved p-pille brug. Af disse er ca halvdelen familiære tilfælde, hvor man hos 50 % finder FVL-mutationen.

Behandling

Bærerstatus af FVL-mutationen vurderes ved en genetisk undersøgelse af F5-genet for punktmutationen. Kan være vigtig brik i udredningen af uafklarede eller recidiverende venøse embolier hos yngre personer (under 45 år).

Påvisning af FVL-mutationen (i hetero- eller homozygot form) bør i samråd med specialist på området guide forebyggende behandling ved operationer, langvarige flyveture, graviditeter samt valg af prævention (hos kvinder).

Forebyggelse

Forebyggelse af venøse embolier kan opnås ved indtag af acetylsalicylsyre i milde tilfælde samt regelret antikoagulationsbehandling (Marevan) i homozygote tilfælde efter samråd med specialist.